Nowatorska kanceropatia w nadciśnieniu tętniczym płuc AD 2

Badania genetyczne molekularne wykazały, że mutacje w genie kodującym receptor białek morfogenetycznych kości typu II (BMPR2) występują u około 70% pacjentów z rodzinnym tętniczym nadciśnieniem płucnym, a także u 10 do 25% pacjentów z idiopatycznym tętniczym nadciśnieniem płucnym. 3-5 Płucne tętnicze nadciśnienie może również występować u pacjentów z mutacjami w genie kodującym kinazę receptorową podobną do aktywiny (ALK1), a rzadziej u pacjentów z mutacjami w genie kodującym endoglin (ENG); Wiadomo, że mutacje w obu genach powodują dziedziczną krwotoczną teleangiektazję.3,6-9 W rzadkich przypadkach u pacjentów z idiopatycznym tętniczym nadciśnieniem płucnym stwierdzono mutacje w genie kodującym matki przeciwko dekapentaplegicznemu homologowi 9 (SMAD9) 10,11 zidentyfikowali nowe mutacje w genie kodującym caveolin (CAV1) u pacjentów z rodzinnym lub idiopatycznym tętniczym nadciśnieniem płucnym. U około 25% pacjentów z rodzinnym tętniczym nadciśnieniem płucnym nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny genetycznej. W tym badaniu wykorzystaliśmy sekwencjonowanie całego eksonu do zidentyfikowania nowej przyczyny nadciśnienia płucnego w rodzinie z tym zaburzeniem, powtórzyć nasze wyniki u pacjentów z rodzinnym lub idiopatycznym tętniczym nadciśnieniem płucnym i scharakteryzować utratę funkcji kanału dla każdej mutacji. .
Metody
Uczestnicy badania i badania genetyczne
Ryc. 1. Ryc. 1. Rodowody rodzin z rodzinnym nadciśnieniem płucnym tętniczym. Segregacja mutacji KCNK3 ok. 608 G . A (G203D) w rodzinie wskaźników (Rodzina 1) (panel A), c.289G . A (G97R) w rodzinie 2 (panel B) i c.661G . C (V221L ) w rodzinie 3 (panel C) jest wskazany. Sekwencja przedstawiona w panelu C jest sekwencją komplementarnej nici. Strzałki pokazują członków rodziny, których DNA zostało przeanalizowane przy użyciu sekwencjonowania całego egzonu. Genotypy członków rodziny są pokazane pod każdym symbolem. NM / NM oznacza niezmutowaną homozygotę i heterozygotę NM / M z jedną kopią mutacji KCNK3. Obecny wiek lub wiek w chwili zgonu, a także wiek w momencie rozpoznania (Dx), w stosownych przypadkach, są zapewniane każdemu członkowi rodziny. Czarne kwadraty oznaczają dotkniętych samców, czarne kręgi dotykają samic, białe kwadraty niedotknięte samcami i białe kręgi niewydolne samice; cięcia wskazują na zmarłych członków rodziny.
Badaliśmy rodzinę, w której rozpoznano nadciśnienie płucne u pięciu członków (dwóch żywych i trzech zmarłych w czasie analizy) (ryc. 1A). Rozpoznanie tętniczego nadciśnienia płucnego potwierdzono za pomocą przeglądu medycznego i cewnikowania prawej komory serca. Pisemną świadomą zgodę na badania genetyczne uzyskano od wszystkich uczestników
[przypisy: drotaweryna, stomatolog bielsko biała, ekrany bezszwowe ]
[hasła pokrewne: dyżur aptek polkowice, centrum onkologii bydgoszcz oddziały, hipohondrija ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: centrum onkologii bydgoszcz oddziały dyżur aptek polkowice hipohondrija